DETERMINATION ET DIFFERENCIATION SEXUELLE
Le déterminisme du sexe dépend de l’équipement en chromosomes sexuels de chaque individu, la présence d’un chromosome Y (46,XY) étant associée au développement testiculaire et la présence d’un deuxième chromosome X (46,XX) atteste d’un développement ovarien. Cette première étape, va conditionner la différenciation sexuelle des tractus génitaux internes et externes sous l’influence des hormones sexuelles produites par la gonade différenciée.
Jumeaux Monozygotes (MZ, Maternité Paris, 1965)
Le déterminisme du sexe repose sur une base multigénique complexe et de très nombreux gènes ont été identifiés dans la régulation des stades précoces et tardifs du développement gonadique. Il est important de souligner que la plupart des études portent sur l’identification les facteurs génétiques initialement impliqués dans la différenciation testiculaire chez l’homme (F.Trémollières, 2021, Manuel de sexologie).
Au cours de l’évolution, le chromosome Y s’est progressivement spécialisé dans les fonctions de déterminisme du sexe et de reproduction (Ravel et Siffroi, 2009). Un gène présent sur le chromosome Y, est considéré comme étant le facteur testiculaire déterminant (Taketo, 2015).
Des études chez la souris montrent que le chromosome Y est au centre de la détermination du testicule. Ces études ont montré que les souris monosomiques X, dépourvues de chromosome Y s’orienteraient vers la voie femelle, tandis que les souris XXY s’orientaient vers la voie mâle.
Les chercheurs ont alors émis l’hypothèse de l’existence d’un gène unique impliqué dans la détermination testiculaire, présent sur le chromosome Y, alors appelé TDY pour testis-determining-Y chez la souris et TDF pour testicular-determination factor chez l’homme.
Chez l’humain, les sujets 45,X ont un phénotype féminin et les sujets 47,XXY ont un phénotype masculin (Ford et al.,1959, Jacobs et al.,1959). Des expériences de transgenèse chez des embryons de souris XX, par insertion d’un petit fragment d’ADN de 14 kb concernant le gène SRY, ont
conduit au développement de souriceaux phénotypiquement mâles, confirmant l’hypothèse selon laquelle le gène Sry, seul, initie le développement des testicules chez l’embryon (Koopman et al., 1991).
Délicat équilibre entre les voies du déterminisme mâle et femelle (She et al., 2014). (A.Mouka, 2017).
La différenciation sexuelle constitue l’ensemble des phénomènes qui aboutissent à l’établissement du dimorphisme sexuel à la naissance, c’est à dire la sexualisation des gonades qui va conditionner, à l’état physiologique, le phénotype sexuel, base de l’identité sexuelle des individus.
La compréhension des mécanismes qui sous-tendent la différenciation sexuelle chez les mammifères, a largement progressé au cours des années.
La plupart des facteurs impliqués dans la régulation de la différenciation sexuelle ont été identifiés à partir d’observations de sujets des deux sexes présentant des variations du développement sexuel.
Il est classique de différencier le déterminisme du sexe, qui conditionne la différenciation gonadique en testicule ou en ovaire (sexe gonadique), de la différenciation sexuelle proprement dite, qui résulte de la sécrétion hormonale par la gonade indifférenciée et qui sous-tend l’établissement du phénotype sexuel (sexe phénotypique) ainsi que le développement des
caractères sexuels secondaires, à la puberté.